Higher-than-expected rate of gene mutations seen in Parkinson's patients
By Nancy Lapid
July 30 (Reuters) -A higher-than-expected prevalence of gene mutations in Parkinson’s disease patients suggests genetic testing should be offered to them more broadly, researchers said on Monday in the medical journal Brain.
Genetic profiling performed in more than 8,000 patients of varying races and ethnicities, all with Parkinson's disease, showed 13% had a genetic form of the progressive brain disorder, the researchers found.
That rate was 18% in patients with known risk factors, such as an earlier age at onset, Parkinson’s disease in a first-degree relative, or certain ancestry such as Ashkenazi Jewish, Spanish Basque or North African Berber.
Among patients with no known risk factors, more than 9% had a predisposing genetic mutation.
With new gene-specific drugs for the disease entering the research pipeline, the implications of the findings are significant, the researchers said.
Previous studies had suggested that about 5% to 10% of Parkinson’s disease cases were linked with genetic variants – and most of those studies had been limited to patients with known risk factors.
Presently, only a small fraction of people with Parkinson’s disease receive genetic testing, largely because neurologists are uncomfortable with their knowledge of Parkinson’s disease genetics, access to genetic counselors is limited, and the identification of a genetic basis has been unlikely to impact a patient’s treatment, said James Beck, senior vice president and chief scientific officer of the Parkinson’s Foundation, the study’s sponsor.
But with recent advances, doctors “are now on the cusp of figuring out how to treat patients based on genetics,” Beck said.
With trials of gene-specific treatments underway, and genetic results potentially impacting disease prognosis and shedding light on familial risks, clinical genetic testing should be offered to everyone with Parkinson’s disease, the research team concluded.
In the meantime, Beck said, anyone with Parkinson’s disease can enroll in the PDGENE study and receive free genetic testing, here: https://www.parkinson.org/advancing-research/our-research/pdgeneration.
Reporting by Nancy Lapid; editing by Stephen Coates
Tin mới
Khước từ trách nhiệm: các tổ chức thuộc XM Group chỉ cung cấp dịch vụ khớp lệnh và truy cập Trang Giao dịch trực tuyến của chúng tôi, cho phép xem và/hoặc sử dụng nội dung có trên trang này hoặc thông qua trang này, mà hoàn toàn không có mục đích thay đổi hoặc mở rộng. Việc truy cập và sử dụng như trên luôn phụ thuộc vào: (i) Các Điều kiện và Điều khoản; (ii) Các Thông báo Rủi ro; và (iii) Khước từ trách nhiệm toàn bộ. Các nội dung như vậy sẽ chỉ được cung cấp dưới dạng thông tin chung. Đặc biệt, xin lưu ý rằng các thông tin trên Trang Giao dịch trực tuyến của chúng tôi không phải là sự xúi giục, mời chào để tham gia bất cứ giao dịch nào trên các thị trường tài chính. Giao dịch các thị trường tài chính có rủi ro cao đối với vốn đầu tư của bạn.
Tất cả các tài liệu trên Trang Giao dịch trực tuyến của chúng tôi chỉ nhằm các mục đích đào tạo/cung cấp thông tin và không bao gồm - và không được coi là bao gồm - các tư vấn tài chính, đầu tư, thuế, hoặc giao dịch, hoặc là một dữ liệu về giá giao dịch của chúng tôi, hoặc là một lời chào mời, hoặc là một sự xúi giục giao dịch các sản phẩm tài chính hoặc các chương trình khuyến mãi tài chính không tự nguyện.
Tất cả nội dung của bên thứ ba, cũng như nội dung của XM như các ý kiến, tin tức, nghiên cứu, phân tích, giá cả, các thông tin khác hoặc các đường dẫn đến trang web của các bên thứ ba có trên trang web này được cung cấp với dạng "nguyên trạng", là các bình luận chung về thị trường và không phải là các tư vấn đầu tư. Với việc các nội dung đều được xây dựng với mục đích nghiên cứu đầu tư, bạn cần lưu ý và hiểu rằng các nội dung này không nhằm mục đích và không được biên soạn để tuân thủ các yêu cầu pháp lý đối với việc quảng bá nghiên cứu đầu tư này và vì vậy, được coi như là một tài liệu tiếp thị. Hãy chắc chắn rằng bạn đã đọc và hiểu Thông báo về Nghiên cứu Đầu tư không độc lập và Cảnh báo Rủi ro tại đây liên quan đến các thông tin ở trên.
