Higher-than-expected rate of gene mutations seen in Parkinson's patients
By Nancy Lapid
July 30 (Reuters) -A higher-than-expected prevalence of gene mutations in Parkinson’s disease patients suggests genetic testing should be offered to them more broadly, researchers said on Monday in the medical journal Brain.
Genetic profiling performed in more than 8,000 patients of varying races and ethnicities, all with Parkinson's disease, showed 13% had a genetic form of the progressive brain disorder, the researchers found.
That rate was 18% in patients with known risk factors, such as an earlier age at onset, Parkinson’s disease in a first-degree relative, or certain ancestry such as Ashkenazi Jewish, Spanish Basque or North African Berber.
Among patients with no known risk factors, more than 9% had a predisposing genetic mutation.
With new gene-specific drugs for the disease entering the research pipeline, the implications of the findings are significant, the researchers said.
Previous studies had suggested that about 5% to 10% of Parkinson’s disease cases were linked with genetic variants – and most of those studies had been limited to patients with known risk factors.
Presently, only a small fraction of people with Parkinson’s disease receive genetic testing, largely because neurologists are uncomfortable with their knowledge of Parkinson’s disease genetics, access to genetic counselors is limited, and the identification of a genetic basis has been unlikely to impact a patient’s treatment, said James Beck, senior vice president and chief scientific officer of the Parkinson’s Foundation, the study’s sponsor.
But with recent advances, doctors “are now on the cusp of figuring out how to treat patients based on genetics,” Beck said.
With trials of gene-specific treatments underway, and genetic results potentially impacting disease prognosis and shedding light on familial risks, clinical genetic testing should be offered to everyone with Parkinson’s disease, the research team concluded.
In the meantime, Beck said, anyone with Parkinson’s disease can enroll in the PDGENE study and receive free genetic testing, here: https://www.parkinson.org/advancing-research/our-research/pdgeneration.
Reporting by Nancy Lapid; editing by Stephen Coates
Senaste nytt
Ansvarsfriskrivning: XM Group-enheter tillhandahåller sin tjänst enbart för exekvering och tillgången till vår onlinehandelsplattform, som innebär att en person kan se och/eller använda tillgängligt innehåll på eller via webbplatsen, påverkar eller utökar inte detta, vilket inte heller varit avsikten. Denna tillgång och användning omfattas alltid av i) villkor, ii) riskvarningar och iii) fullständig ansvarsfriskrivning. Detta innehåll tillhandahålls därför uteslutande som allmän information. Var framför allt medveten om att innehållet på vår onlinehandelsplattform varken utgör en uppmaning eller ett erbjudande om att ingå några transaktioner på de finansiella marknaderna. Handel på alla finansiella marknader involverar en betydande risk för ditt kapital.
Allt material som publiceras på denna sida är enbart avsett för utbildnings- eller informationssyften och innehåller inte – och ska inte heller anses innehålla – rådgivning och rekommendationer om finansiella frågor, investeringsskatt eller handel, dokumentation av våra handelskurser eller ett erbjudande om, eller en uppmaning till, en transaktion i finansiella instrument eller oönskade finansiella erbjudanden som är riktade till dig.
Tredjepartsinnehåll, liksom innehåll framtaget av XM såsom synpunkter, nyheter, forskningsrön, analyser, kurser, andra uppgifter eller länkar till tredjepartssajter som återfinns på denna webbplats, tillhandahålls i befintligt skick, som allmän marknadskommentar, och utgör ingen investeringsrådgivning. I den mån som något innehåll tolkas som investeringsforskning måste det noteras och accepteras att innehållet varken har varit avsett som oberoende investeringsforskning eller har utarbetats i enlighet med de rättsliga kraven för att främja ett sådant syfte, och därför är att betrakta som marknadskommunikation enligt tillämpliga lagar och föreskrifter. Se till så att du har läst och förstått vårt meddelande om icke-oberoende investeringsforskning och riskvarning om ovannämnda information, som finns här.
