Higher-than-expected rate of gene mutations seen in Parkinson's patients
By Nancy Lapid
July 30 (Reuters) -A higher-than-expected prevalence of gene mutations in Parkinson’s disease patients suggests genetic testing should be offered to them more broadly, researchers said on Monday in the medical journal Brain.
Genetic profiling performed in more than 8,000 patients of varying races and ethnicities, all with Parkinson's disease, showed 13% had a genetic form of the progressive brain disorder, the researchers found.
That rate was 18% in patients with known risk factors, such as an earlier age at onset, Parkinson’s disease in a first-degree relative, or certain ancestry such as Ashkenazi Jewish, Spanish Basque or North African Berber.
Among patients with no known risk factors, more than 9% had a predisposing genetic mutation.
With new gene-specific drugs for the disease entering the research pipeline, the implications of the findings are significant, the researchers said.
Previous studies had suggested that about 5% to 10% of Parkinson’s disease cases were linked with genetic variants – and most of those studies had been limited to patients with known risk factors.
Presently, only a small fraction of people with Parkinson’s disease receive genetic testing, largely because neurologists are uncomfortable with their knowledge of Parkinson’s disease genetics, access to genetic counselors is limited, and the identification of a genetic basis has been unlikely to impact a patient’s treatment, said James Beck, senior vice president and chief scientific officer of the Parkinson’s Foundation, the study’s sponsor.
But with recent advances, doctors “are now on the cusp of figuring out how to treat patients based on genetics,” Beck said.
With trials of gene-specific treatments underway, and genetic results potentially impacting disease prognosis and shedding light on familial risks, clinical genetic testing should be offered to everyone with Parkinson’s disease, the research team concluded.
In the meantime, Beck said, anyone with Parkinson’s disease can enroll in the PDGENE study and receive free genetic testing, here: https://www.parkinson.org/advancing-research/our-research/pdgeneration.
Reporting by Nancy Lapid; editing by Stephen Coates
Últimas noticias
Descargo de responsabilidades: Cada una de las entidades de XM Group proporciona un servicio de solo ejecución y acceso a nuestra plataforma de trading online, permitiendo a una persona ver o usar el contenido disponible en o a través del sitio web, sin intención de cambiarlo ni ampliarlo. Dicho acceso y uso están sujetos en todo momento a: (i) Términos y Condiciones; (ii) Advertencias de riesgo; y (iii) Descargo completo de responsabilidades. Por lo tanto, dicho contenido se proporciona exclusivamente como información general. En particular, por favor tenga en cuenta que, los contenidos de nuestra plataforma de trading online no son ni solicitud ni una oferta para entrar a realizar transacciones en los mercados financieros. Operar en cualquier mercado financiero implica un nivel de riesgo significativo para su capital.
Todo el material publicado en nuestra plataforma de trading online tiene únicamente fines educativos/informativos y no contiene –y no debe considerarse que contenga– asesoramiento ni recomendaciones financieras, tributarias o de inversión, ni un registro de nuestros precios de trading, ni una oferta ni solicitud de transacción con instrumentos financieros ni promociones financieras no solicitadas.
Cualquier contenido de terceros, así como el contenido preparado por XM, como por ejemplo opiniones, noticias, investigaciones, análisis, precios, otras informaciones o enlaces a sitios de terceros que figuran en este sitio web se proporcionan “tal cual”, como comentarios generales del mercado y no constituyen un asesoramiento en materia de inversión. En la medida en que cualquier contenido se interprete como investigación de inversión, usted debe tener en cuenta y aceptar que dicho contenido no fue concebido ni elaborado de acuerdo con los requisitos legales diseñados para promover la independencia en materia de investigación de inversiones y, por tanto, se considera como una comunicación comercial en virtud de las leyes y regulaciones pertinentes. Por favor, asegúrese de haber leído y comprendido nuestro Aviso sobre investigación de inversión no independiente y advertencia de riesgo en relación con la información anterior, al que se puede acceder aquí.
